Nuevo kit para el diagnóstico y seguimiento de la Escoliosis Idiopática del Adolescente.

Hablamos de escoliosis, cuando existe una desviación lateral de la columna vertebral, de más de diez grados. Cuando existe sólo una pequeña desviación lateral, ésta debe ser descrita precisamente como desviación lateral y no como escoliosis, ya que, el 5% de la población presenta unos 5° de desviación lateral, lo que se considera normal.
La escoliosis, representa el tipo más frecuente de las deformidades ortopédicas, en pacientes inmaduros esqueléticamente. La forma más común de escoliosis, es la idiopática (aquella cuya causa es desconocida), representando el 70-80% de los casos diagnosticados. La escoliosis se observa con mayor frecuencia entre los 10 y los 14 años y se suele iniciar después de los 8 años, con una frecuencia 6-7 veces superior en mujeres.

Niña de 12 años diagnosticada de escoliosis lumbar. 

Se trata de una enfermedad silenciosa e indolora, el motivo principal por el que se consulta, suele ser la deformidad estética, aunque, también puede cursar con dolor, limitación funcional y restricciones de la función pulmonar. Para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad, los pacientes son sometidos a exploraciones físicas y estudios radiológicos, desde el momento de su detección hasta que alcanzan la madurez esquelética, lo cual supone un consumo importante de recursos para el sistema sanitario y una elevada exposición de los pacientes a irradiaciones. Aunque la gran mayoría de pacientes son tratados de forma conservadora con corsé, aproximadamente un 10% necesita una cirugía correctiva.

Es necesario buscar dirigidamente el cuadro, específicamente en niñas, desde los ocho años, para hacer un diagnóstico precoz e instalar un tratamiento ortopédico temprano, que es el que da mejores resultados, con menor riesgo.

Con el objetivo de detectar la escoliosis idiopática precozmente, hasta este momento contábamos con un “test pronóstico de la escoliosis idiopática”, basado en la identificación de mutaciones genéticas, que ayudan a establecer la probabilidad de desarrollo a largo plazo de la enfermedad. No obstante, este test no permite hacer un análisis de la evolución de la deformidad, ya que se basa en el análisis genético puntual del paciente. Además, no es factible realizar este test en la práctica clínica habitual, ya que las muestras han de ser transportadas para su procesamiento, a laboratorios especializados fuera del país.

Ante esta situación, los investigadores del Hospital La Fe, la Universitat y el CIBER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III ,que es el principal Organismo Público de Investigación, que financia, gestiona y ejecuta la investigación biomédica en España, y cofinanciados con fondos FEDER, han colaborado, para buscar nuevas herramientas diagnósticas y pronósticas que puedan utilizarse con equipos accesibles, en los hospitales y que faciliten la detección temprana de la escoliosis.

Los investigadores han descubierto una firma compuesta por 4 miRNAs circulantes en sangre, capaces de diferenciar a los pacientes con escoliosis, de aquellos sanos, con una sensibilidad y especificidad estadísticamente significativa. El método de diagnóstico/pronóstico patentado, se basa en biomarcadores dinámicos (epigenética: microRNA), en lugar de biomarcadores estáticos (constituidos por polimorfismos de un solo nucleótido), los cuales sólo ofrecen una imagen estática de la enfermedad.

Este nuevo kit, ayudará a los especialistas a identificar de forma precoz a personas con mayor riesgo de desarrollar escoliosis idiopática en la adolescencia, así como a tomar la elección de seguimiento y tratamiento de estos pacientes. Las ventajas a medio-largo plazo para el paciente, serían una menor exposición a la radiación de rayos X que se producía como consecuencia de la monitorización de la progresión de la escoliosis y una orientación más precoz acerca de la evolución que puede tomar su deformidad. Por otra parte, el kit puede ayudar a seleccionar aquellos pacientes con riesgo de progresar de forma más agresiva, a quienes se debe realizar un seguimiento a corto plazo y se plantea la cirugía más precozmente.
La patente acaba de ser licenciada por la empresa EpiDisease S.L, la primera Spin-Off del CIBER. EpiDisease es una empresa enfocada al desarrollo de productos de diagnóstico y pronóstico basados en biomarcadores epigenéticos. Su fundador es el Dr. José Luis García, que es investigador post-doctoral del CIBER y uno de los inventores de esta técnica.